Egy 25 éves ausztrál nő meghalt, miután túl sok fehérjét fogyasztott turmixok, kiegészítők és fehérjecsomagolású ételek formájában - jelentette be a New York Post tegnap.
A nőt, Meegan Hefford nevű testépítőt eszméletlennek találták a lakásában, és kórházba vitték. Az orvosok Heffordot agyhalottnak nyilvánították, és két nappal később meghalt.
A New York Post szerint Hefford halála után az orvosok felfedezték, hogy a karbamid-cikluszavarnak nevezett ritka betegség van, amely befolyásolja a test fehérjebontását.
Mi a karbamid-cikluszavar, és hogyan vezethet túl sok fehérje halálhoz?
Amikor egy ember fehérjét eszik, a test a makroelemet lebontja építőelemeibe, aminosavaknak nevezik. A szükséges felhasználás után a test a maradék aminosavakat nitrogénré alakítja, amelyet eltávolítanak a testből - állítja a Cincinnati Gyermekkórház Orvosi Központja. A nitrogén eltávolításához az enzimek a vegyi anyagot karbamidnak nevezett vegyületté alakítják, a karbamidciklusnak nevezett folyamatban. Ez az anyag ezután kiválasztódik a testből az ember vizeletében.
De amikor egy ember karbamid-cikluszavarban szenved, a test nem képes nitrogént karbamiddá alakítani - mondja a Cincinnati Children's. Ez a genetikai és ritka betegségekkel foglalkozó információs központ (GARD) szerint ammónia formájában felhalmozódik a nitrogénből az ember vérében. A túl sok ammónia a vérben visszafordíthatatlan agykárosodásokhoz, kómához vagy halálhoz vezethet, mondja a GARD.
A karbamid-ciklus rendellenességei a testben a nitrogén karbamiddá történő átalakításáért felelős hat enzim egyikének hiányából származnak, mondja a GARD. A rendellenességek genetikai jellegűek, azaz a szülőktől a gyermekekig terjednek, mondja a Cincinnati Children.
A karbamid-ciklus rendellenességeinek tünetei attól függnek, hogy az állapot mennyire súlyos. Például egy súlyos karbamid-cikluszavar azt jelenti, hogy az ember a szükséges enzimek egyikében csekély vagy egyáltalán nem működik. Kevésbé súlyos rendellenességekben az enzimaktivitás szintje alacsonyabb lehet, mint egy egészséges emberé.
Például, ha egy csecsemő súlyos karbamid-cikluszavarban születik, a tünetek kb. 24 órával a születés után jelentkeznek, a Nemzeti Karbamidciklus-rendellenességi Alapítvány (NUCDF) szerint. Ezeknek a csecsemőknek rohamai és légzési problémái léphetnek fel, és kómába eshetnek, mondja a NUCDF.
Karbamid-ciklus rendellenességek ritkák; 30 000 újszülött közül kb. 1-et érinti a rendszer - mondja a Cincinnati Children's.
Az enyhe és közepes mértékű karbamid-cikluszavarok a NUCDF szerint gyermekkorban jelentkezhetnek, és kezdetben magukban foglalhatják a magas fehérjetartalmú ételek elfogyasztását, a virágoztatás elmulasztását és az elhanyagolhatatlan sírt. A betegség előrehaladtával a gyermekeknél hányás, letargia és delírium alakulhat ki. Kezeletlen állapot esetén kóma és halálhoz vezethet.
Az enyhe karbamid-ciklus rendellenességgel járó személyek felnőttkorig is elmenhetnek, mielőtt diagnosztizálják őket - mondja a NUCDF. A magas fehérjetartalmú étrend és a túlzott testmozgás tüneteket válthat ki, csakúgy, mint a szülés és bizonyos vírusok. A Cincinnati Children szerint néhány felnőtt és gyermek esetében a stressz tüneteket is kiválthat.
Noha a karbamid-ciklus rendellenességei nem gyógyíthatók, az állapotot alacsony fehérjetartalmú étrenddel és bizonyos gyógyszerekkel lehet kezelni, amelyek segítenek az ammónia eltávolításában a testből - mondja a Cincinnati Children's. Előfordulhat, hogy egy embernek aminosav-kiegészítőket kell szednie annak biztosítása érdekében, hogy a test megkapja azt, amire szüksége van a működéséhez.
Ezen rendellenességek súlyos eseteiben az orvos javasolhat májátültetést - mondja a Cincinnati Children's. A máj termeli a karbamid-ciklusban részt vevő enzimeket.
