A hírjelentések szerint egy texasi baba született bőrén a testének nagy részén.
A fiú, Ja'bari Grey, január 1-jén született San Antonio-ban, és a San Antonio Express-News szerint csak 3 lb súlyú volt. A testének nagy részén nincs bőr, kivéve a fejét és a lábait, és a szemhéja zárva van. Az orvosok testére védőkötést alkalmazott, amelyet gyakran kell cserélni, valamint helyi kenőcsöket a fertőzés kockázatának csökkentése érdekében - jelentette az Express-News.
"Egész életében a kórházban volt" - mondta Ja'bari anyja, Priscilla Maldonado. "Kétszer is meg tudtam tartani őt, de ruházatban és kesztyűben kell lennie. Ez nem bőr-bőr. Nem ugyanaz."
Az orvosok továbbra is teszteket végeznek Ja'bari diagnózisának megerősítésére.
Meglehetősen ritka, ha egy csecsemő bőr nélkül születik - mondta Dr. Ana Duarte, a miami Nicklaus Gyermekkórház Dermatológiai Osztályának igazgatója, aki nem foglalkozik Ja'bari-féle esettel.
"A bőr a legnagyobb szervünk", és számos fontos funkcióval rendelkezik, mint például a fertőzés elleni védelem és a testhőmérséklet szabályozásának fenntartása - mondta Duarte. "Ha nincs jó akadályod, különösen csecsemőként, sok különböző probléma merül fel."
Különböző típusú bőrbetegségek okozhatják a csecsemők törékeny vagy hiányzó bőrű megszületését.
Az egyik ilyen állapot az epidermolysis bullosa, egy genetikai rendellenesség, amelyben a bőr nagyon törékeny és könnyen hólyagosodik, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) szerint. A hólyagok kisebb sérülések vagy súrlódás, például dörzsölés vagy karcolás után is kialakulhatnak.
Technikailag az epidermolysis bullosa-val rendelkező emberek bőrének vannak, de "a nyírási erők miatt a bőr széteshet" - mondta Duarte a Live Science-nek. "Valójában van bőre, de csak nyírja le" - azt jelenti, hogy a csecsemőknek születéskor nincs bőrük, mondta.
Ennek a betegségnek a súlyossága nagyban változhat, a beteg genetikai mutációjának típusától függően - egyes betegek elég normális életet élnek, míg mások súlyosan érintettek. "Hatalmas spektrum van" - mondta Duarte.
A legsúlyosabb esetekben a epidermolysis bullosa-ban szenvedő csecsemők széles körben elterjedt hólyagokkal és hiányzó bőrrétegekkel születnek. Amikor a hólyagok gyógyulnak, jelentős hegesedést okozhatnak. Súlyos esetekben a betegeknek légzési problémáik lehetnek (hólyagosodás miatt), amelyek befolyásolhatják a légzést, és problémák lehetnek a gyomor-bélrendszerrel is - mondta Duarte.
Ez a betegség ritka, a legsúlyosabb formában egy millió újszülöttnél kevesebb, mint egy van, az NIH szerint.
Az orvosok azt mondták Maldonadónak, hogy fiának epidermolysis bullosa lehet, és mind a férjének, mind a férjének genetikai tesztre lesz szüksége a diagnózis megerősítéséhez. Ja'barinak van hegszövete, amely miatt az állát összeolvadt a mellkasával - jelentette az Express-News.
Bár ennek a betegségnek a kezelése a beteg tüneteitől függően változhat, minden olyan epidermolysis bullosa-ban szenvedő betegnél, "elkerülni a traumát, elkerülni a súrlódást, nagyon finoman kezelni a bőrt, apró sebekkel végezve apró kezelést" - mondta Duarte.
Az aplasia cutis congenita egy másik feltétel, amely a csecsemők bőr nélküli megszületését okozhatja. Ezzel a feltétellel a bőr bizonyos területeken soha nem alakul ki - mondta Duarte. A betegek leggyakrabban a bőr egy kis részét hiányzik a fejbőrről - mondta, bár a tünetek változhatnak. Az NIH szerint ez a betegség 10 000 újszülött közül kb. A hiányzó bőr kicsi területei általában idővel önmagukban gyógyulnak, bár a nagyobb területek kezeléséhez műtét szükséges.
A Ja'bari születésű kórház orvosai eredetileg azt hitték, hogy aplasia cutis lehet, ám a jelenlegi kórház orvosai epidermolysis bullosa-ra gyanítanak. (Ja'barit nemrégiben olyan kórházba szállították, amely több tapasztalattal rendelkezik a ritka bőrbetegségek kezelésében - jelentette az Express-News.)
Maldonado és férje jelenleg várakoznak genetikai teszteik eredményére. "Eltarthat két-három hét, amíg nem kapnak választ." - mondta Maldonado. "Nem akarják rosszul bánni a fiammal."
