Az ikrek testvérek lehetnek, azonosak - és rendkívül ritka esetekben - félig azonosak.
A 2014 januárjában Ausztráliában született ikrek megoszlanak anyjuk összes génjében, de apjuknak csak 78% -a, mondja a The New England Journal of Medicine tegnap (27. február) közzétett új esettanulmány.
Nem egyértelmű, hogy hány más félig azonos vagy "szeszkizigótikus" iker van odakint, de valószínűleg "rendkívül ritka" - mondta Dr. Michael Gabbett, a Brisbane-i Egészségügyi és Orvosbiológiai Innovációs Intézet diagnosztikai genomikai kurzusának koordinátora vezető szerző. , Ausztrália. A félig azonos ikrek első készletét 2007-ben azonosították az Egyesült Államokban, amikor csecsemők voltak; a jelentés szerint ez az első alkalom, hogy félig azonos ikreket azonosítottak a méhben.
Az esettanulmányban leírt ikrek anyja kezdetben azt hitte, hogy azonos ikrekkel terhes, ultrahang alapján a terhesség korai szakaszában. Később a terhesség alatt azonban a nő orvosai meglepődtek, amikor észrevették, hogy az ikrek fiú és lány. Mivel az azonos ikrek megosztják az összes gént, nem lehetnek olyan ellentétes neműek, mint a testvérek ikrek.
A magzatok gének elemzésére az orvosok mintákat vettek az egyes ikreket körülvevő amniotikus folyadékból. (Az ikrek különféle amniotás zsákokban voltak a méhben.) Így derültek ki, hogy az ikrek megosztották anyjuk génjeinek 100% -át, apjuknak csak 78% -át.
Általában az emberi DNS két forrásból származik: az egyik kromoszómakészlet az anya peteéből származik, az egyik pedig az apa spermájából. A testvéri ikrekben két sperma két külön petesejt megtermékenyül, így ikreket hoznak, amelyek megoszlanak anyjuk génjeinek és az apjuk felének; azonos ikrekben az egyik sperma megtermékenyíti az egyetlen petesejt, amely feloszlik az ikrekben, amelyek megosztják anyjuk és apjuk géneit. De a félig azonos ikrekben az egyik kromoszómakészlet a tojásból származott, a második pedig két különálló sperma kromoszómáiból állt - mondta Gabbett a Live Science-nek.
De hogyan történik ez? Gabbett feltételezi, hogy az anya petesejtjét két különálló sperma megtermékenyítette, amelyek mindegyike saját kromoszómakészlettel rendelkezik - az anyától származó egyik kromoszómakészlet az apa két különböző kromoszómakészletével kombinálódott.
Miután a tojást megtermékenyítették, áthatolhatatlanná válik más spermákkal szemben, tehát Gabbett úgy gondolja, hogy a két petenek egyszerre meg kellett érkeznie a petesejtbe. Bármely más magyarázat, például két petesejt megtermékenyítése két pete esetében, ugyanolyan genetikai összetétel mellett, "biológiailag hihetetlen".
Ezután a három kromoszómakészletet három különálló sejtre osztottuk: Az egyik sejt az anyától és az első spermiumtól kapott kromoszómákat, a másik az anyától és a második spermiumtól, a harmadik pedig mindkét spermiumtól. Mivel a sejtnek mind az anya, mind az apja kromoszómáira van szüksége a túléléshez, az utóbbi végül meghalhat. A túlélő sejtek kombinálódnának, majd ismét megosztanák a két ikreket.
Ezenkívül a lánynak és a fiúnak mind férfi, mind női nemi kromoszómája van - más szóval, minden ikrennek vannak olyan sejtjei, amelyekben XX pár (nő), és másokban, amelyekben XY pár (férfi) van. Gabbett szerint, ha a test különféle sejtjeiben mind férfi, mind nő nemi kromoszóma létezik, a reproduktív szervek bizonyos fejlődési problémáihoz, valamint a rákhoz kapcsolódik. Amikor az orvosok megvizsgálták a lány iker petefészkéjét, néhány változást találtak a rákkal összefüggésben, így "nehéz döntést hoztak azok eltávolításáról, hogy ne fejlődjön ki rákja".
A lánynak röviddel a születése után vérrög is kialakult - a vérrögök általában az azonos ikrek általános szövődményei -, és a vérrög megszakította a karjának vérellátását. Ennek eredményeként az orvosoknak amputálni kellett a karját.
Jó hír van azonban: az ikrek ma már négy és fél éves, és egyébként normálisan fejlődnek - mondta Gabbett.
Annak érdekében, hogy jobban megértsék, milyen ritka a szeszquizigózis ikrek, a kutatók közel 1000 további ikrek géneit megvizsgálták, és nem találtak egy újabb félig azonos ikrek esetét, és nem találtak bizonyítékot az állapotra egy korábbi tanulmányban sem egy másik kutatócsoporttól, amely több mint 20 000 ikrek DNS-ét vizsgálta.
Mégis előfordulhat, hogy vannak olyan esetek, amikor az orvosok elmulasztottak: Hacsak az ikrek nem különféle neműek, a szeszkizigótikus ikrek kihagyhatók, mert az emberek csak azt gondolhatják, hogy azonos ikrek - mondta Gabbett. Ennek ellenére "úgy gondoljuk, hogy ez olyan ritka, hogy a rutin tesztelés nem indokolt" - mondta Gabbett.
Gabbett szerint a világon csak egy másik esetről számoltak be. Ritkasága miatt "egyes orvosok még mindig nem hisznek abban, hogy létezik".
