Cisztás fibrózis: okai, tünetei és kezelése

Pin
Send
Share
Send

A cisztás fibrózis olyan genetikai rendellenesség, amely a nyálkahártya-szerveket hibásan működteti, és rendellenesen vastag, ragadós nyálkákat eredményez. Ez problémákat okoz ezekben a szervekben, például a tüdőben, a hasnyálmirigyben és az emésztőrendszerben.

Az Egyesült Államokban kb. 30 000 ember cisztás fibrózisban szenved, és a Cystic Fibrosis Alapítvány szerint az érintettek több mint 75% -ánál 2 éves korban diagnosztizálják őket.

Egészséges emberekben a nyálka vékony és csúszós. Cisztás fibrózisban szenvedő személyeknél az anyag rendellenesen vastag és felépül a tüdőben, megnehezítve a légzést. A vastag nyálka táptalajt teremt a baktériumok számára is, amelyek gyakran súlyos tüdőfertőzésekhez vezethetnek - mondta Dr. Mary Shannon Fracchia, a gyermekkori pulmonológus és a bostoni MassGeneral Gyermekkórház Cisztás Fibrózis Központjának társigazgatója.

A hasnyálmirigyben túl sok vastag nyálka akadályozza az emésztési enzimek bejutását a bélbe. Ezen enzimek nélkül a belek nem tudják kielégítően felszívni a tápanyagokat az élelemből, ami a fogyás nehézségeihez és a rendellenességben szenvedő gyermekek lassabb növekedési üteméhez vezet.

A nyálkahártya szervek befolyásolása mellett a cisztás fibrózis befolyásolja az izzadság mirigyét is. A pittsburghi gyermekkórház szerint a betegségben szenvedő emberek normál sótartalma kétszer-ötször lehet az izzadtságban. A szülõk azt mondhatják, hogy ízük van a sóhoz, ha megcsókolják a rendellenességet szenvedõ gyermeket.

Néhány emberben a cisztás fibrózis károsítja a májat és a reproduktív rendszert.

Mi okozza a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózis oka a genetika, mivel az embernek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gén másolatát, hogy fejlessze az állapotot - mondta Fracchia. Ezt a hibás gént, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozójának (CFTR) hívnak, először 1989-ben fedezték fel a Cystic Fibrosis Alapítvány szerint.

A cisztás fibrózisban szenvedő emberekben mutáció van a CFTR gén mindkét példányában (mindegyik szülőtől egy példányt örököltek). Azok az emberek, akiknek a hibás CFTR génnek egy példánya van, és csak egy szülőtől öröklődnek, válnak a betegség hordozói. A hordozóknak nincsenek cisztás fibrózis tünetei, de átadhatják a CFTR gént gyermekeiknek.

Ha mindkét szülő cisztás fibrózist hordoz, és gyermeke született, van egy esélye annak, hogy a gyermek meg fogja szenvedni - mondta Fracchia a Live Science-nek.

A hibás CFTR gén hibás fehérjét termel, amely befolyásolja a klorid - a só egyik alkotóeleme vagy a nátrium-klorid - sejtmembránon keresztüli mozgását, a Cisztikus Fibrózis Alapítvány szerint. Ez megváltoztatja a só és a víz áramlását a sejtekbe és a sejtekből, problémákat okozva a nyálkahártyát és verejtéket előállító mirigyekben.

A CFTR gén leggyakrabban az észak-európai származású fehér emberekben fordul elő, de más etnikai populációk is kifejleszthetik a betegséget.

Az egészséges légcsőnek széles területe van a levegő átjutására, de a cisztás fibrózis által veszélyeztetett légcső korlátozott a túlzott nyálkahártya és gyulladás miatt. (Kép jóváírása: Shutterstock)

Mik a cisztás fibrózis tünetei?

A tüdő és a hasnyálmirigy az a szerv, amelyet a cisztás fibrózis leginkább érint, és légzési és emésztési problémákhoz vezet. A cisztás fibrózis tünetei személyenként változhatnak, a betegség súlyosságától függően.

A Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint a tünetek és szövődmények a következők lehetnek:

Légzőszervi tünetek

  • Gyakori tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás vagy hörghurut.
  • Tartós köhögés, vastag, nehéz nyálkahártyát eredményezve.
  • Zihálás vagy légszomj.
  • Orrdugulás és orrpolipok (kis növekedések az orrban).
  • Gyakori sinus fertőzések (sinusitis).

Emésztőrendszeri tünetek

  • Az étkezési fehérje rossz felszívódása, ami lassíthatja a gyermekek növekedését és súlygyarapodását.
  • Az étkezési zsírok rossz felszívódása, mely miatt a széklet zsíros és terjedelmes lehet.
  • A zsírban oldódó vitaminok (A, D, E és K vitamin) hiányosságai a hasnyálmirigy enzimeinek alacsony szintje miatt.
  • Krónikus székrekedés.
  • Gyomorfájdalom.
  • Hasnyálmirigy-gyulladás vagy hasnyálmirigy-gyulladás.
  • Cukorbetegség az inzulint termelő hasnyálmirigy-sejtek károsodása miatt.

Verejtékmirigy-szövődmények

  • Sós ízű bőr megcsókolva.
  • Túlzott izzadás forró napokon.

Reprodukciós szövődmények

  • A férfiak elzárhatják a spermacsatorna működését, mert vastag nyálka eltömíti a vas deferens (a csövet, amely a spermat a péniszbe viszi), ami meddőséghez vezet.
  • A nőknél vastag méhnyaknyálkahártya lehet, ami megnehezíti a terhességet.

Mind az 50 állam újszülöttjeit rutinszerűen szűrik a cisztás fibrózisra vonatkozóan, többek között az egészségi állapot mellett, a kezdeti vérvizsgálatuk során. (Kép jóváírása: Shutterstock)

Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózisra vonatkozóan vérvizsgálatot végeznek először születéskor. A Mayo klinika szerint vérmintát ellenőriznek a betegség bizonyos biomarkereire az újszülött rutin szűrésének részeként mind az 50 államban. Pozitív eredmény esetén az orvosok genetikai tesztet végeznek a diagnózis megerősítésére.

Miután a csecsemő legalább 2 hetes lett, az orvosok izzadási tesztet követhetnek, amely megméri a kicsi bőrfelületről összegyűjtött verejték klorid mennyiségét. A betegségben szenvedő emberek normálnál nagyobb mennyiségű kloridot tartalmaznak verejtékükben.

Egyéb diagnosztikai teszteket lehet elvégezni az egyén tüneteitől függően; ezek a tesztek tartalmazhatnak hasnyálmirigy-funkcionális teszteket, mellkasi röntgenfelvételeket és tüdőfunkciós teszteket a tüdő működésének mérésére.

Cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis kezelésének fő célja a fertőzések megelőzése és kezelése, a tüdő és a légutak lehető legtisztább megőrzése, valamint a megfelelő kalória és táplálkozás fenntartása a Pittsburghi Gyermekkórház szerint.

Minden évben a cisztás fibrózisban szenvedő emberek várható élettartama egyre hosszabbodik - mondta Fracchia a Live Science-nek. A betegségben szenvedő személyek jelenlegi várható élettartama 41-42 év - mondta Fracchia.

A Mayo Clinic szerint a tüdőproblémák kezelése magában foglalhatja:

  • Napi mellkasi fizikoterápia a tüdő és a légutak vastag nyálkahártyájának meglazításához és tisztításához. Ezt fizikai terapeuta vagy egy szülő is megteheti, és magában foglalja a hát vagy a mellkas finoman történő dörzsölését, hogy a nyálka felhasadjon - mondta Fracchia. Időnként ezt a terápiát mellény viselésével végzik, amely rezeg, hogy meglazuljon a nyálka - mondta.
  • Gyógyszeres kezelés a tüdő gyulladásának és duzzanatának és a vékony nyálkahártya csökkentésére.
  • Inhalációs gyógyszerek (hörgőtágítók) használata megnyithatja a légutakat és javíthatja a légzést.
  • Rendszeres testmozgás a légutak nyálkahártyájának meglazításához, a köhögés serkentéséhez és a testi állapot javításához.
  • Antibiotikumok szedése a tüdőfertőzések kezelésére és megelőzésére.

Az emésztési problémák kezelése a következőket foglalhatja magában:

Pin
Send
Share
Send