A cisztás fibrózis olyan genetikai rendellenesség, amely a nyálkahártya-szerveket hibásan működteti, és rendellenesen vastag, ragadós nyálkákat eredményez. Ez problémákat okoz ezekben a szervekben, például a tüdőben, a hasnyálmirigyben és az emésztőrendszerben.
Az Egyesült Államokban kb. 30 000 ember cisztás fibrózisban szenved, és a Cystic Fibrosis Alapítvány szerint az érintettek több mint 75% -ánál 2 éves korban diagnosztizálják őket.
Egészséges emberekben a nyálka vékony és csúszós. Cisztás fibrózisban szenvedő személyeknél az anyag rendellenesen vastag és felépül a tüdőben, megnehezítve a légzést. A vastag nyálka táptalajt teremt a baktériumok számára is, amelyek gyakran súlyos tüdőfertőzésekhez vezethetnek - mondta Dr. Mary Shannon Fracchia, a gyermekkori pulmonológus és a bostoni MassGeneral Gyermekkórház Cisztás Fibrózis Központjának társigazgatója.
A hasnyálmirigyben túl sok vastag nyálka akadályozza az emésztési enzimek bejutását a bélbe. Ezen enzimek nélkül a belek nem tudják kielégítően felszívni a tápanyagokat az élelemből, ami a fogyás nehézségeihez és a rendellenességben szenvedő gyermekek lassabb növekedési üteméhez vezet.
A nyálkahártya szervek befolyásolása mellett a cisztás fibrózis befolyásolja az izzadság mirigyét is. A pittsburghi gyermekkórház szerint a betegségben szenvedő emberek normál sótartalma kétszer-ötször lehet az izzadtságban. A szülõk azt mondhatják, hogy ízük van a sóhoz, ha megcsókolják a rendellenességet szenvedõ gyermeket.
Néhány emberben a cisztás fibrózis károsítja a májat és a reproduktív rendszert.
Mi okozza a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis oka a genetika, mivel az embernek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gén másolatát, hogy fejlessze az állapotot - mondta Fracchia. Ezt a hibás gént, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozójának (CFTR) hívnak, először 1989-ben fedezték fel a Cystic Fibrosis Alapítvány szerint.
A cisztás fibrózisban szenvedő emberekben mutáció van a CFTR gén mindkét példányában (mindegyik szülőtől egy példányt örököltek). Azok az emberek, akiknek a hibás CFTR génnek egy példánya van, és csak egy szülőtől öröklődnek, válnak a betegség hordozói. A hordozóknak nincsenek cisztás fibrózis tünetei, de átadhatják a CFTR gént gyermekeiknek.
Ha mindkét szülő cisztás fibrózist hordoz, és gyermeke született, van egy esélye annak, hogy a gyermek meg fogja szenvedni - mondta Fracchia a Live Science-nek.
A hibás CFTR gén hibás fehérjét termel, amely befolyásolja a klorid - a só egyik alkotóeleme vagy a nátrium-klorid - sejtmembránon keresztüli mozgását, a Cisztikus Fibrózis Alapítvány szerint. Ez megváltoztatja a só és a víz áramlását a sejtekbe és a sejtekből, problémákat okozva a nyálkahártyát és verejtéket előállító mirigyekben.
A CFTR gén leggyakrabban az észak-európai származású fehér emberekben fordul elő, de más etnikai populációk is kifejleszthetik a betegséget.
Mik a cisztás fibrózis tünetei?
A tüdő és a hasnyálmirigy az a szerv, amelyet a cisztás fibrózis leginkább érint, és légzési és emésztési problémákhoz vezet. A cisztás fibrózis tünetei személyenként változhatnak, a betegség súlyosságától függően.
A Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint a tünetek és szövődmények a következők lehetnek:
Légzőszervi tünetek
- Gyakori tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás vagy hörghurut.
- Tartós köhögés, vastag, nehéz nyálkahártyát eredményezve.
- Zihálás vagy légszomj.
- Orrdugulás és orrpolipok (kis növekedések az orrban).
- Gyakori sinus fertőzések (sinusitis).
Emésztőrendszeri tünetek
- Az étkezési fehérje rossz felszívódása, ami lassíthatja a gyermekek növekedését és súlygyarapodását.
- Az étkezési zsírok rossz felszívódása, mely miatt a széklet zsíros és terjedelmes lehet.
- A zsírban oldódó vitaminok (A, D, E és K vitamin) hiányosságai a hasnyálmirigy enzimeinek alacsony szintje miatt.
- Krónikus székrekedés.
- Gyomorfájdalom.
- Hasnyálmirigy-gyulladás vagy hasnyálmirigy-gyulladás.
- Cukorbetegség az inzulint termelő hasnyálmirigy-sejtek károsodása miatt.
Verejtékmirigy-szövődmények
- Sós ízű bőr megcsókolva.
- Túlzott izzadás forró napokon.
Reprodukciós szövődmények
- A férfiak elzárhatják a spermacsatorna működését, mert vastag nyálka eltömíti a vas deferens (a csövet, amely a spermat a péniszbe viszi), ami meddőséghez vezet.
- A nőknél vastag méhnyaknyálkahártya lehet, ami megnehezíti a terhességet.
Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózisra vonatkozóan vérvizsgálatot végeznek először születéskor. A Mayo klinika szerint vérmintát ellenőriznek a betegség bizonyos biomarkereire az újszülött rutin szűrésének részeként mind az 50 államban. Pozitív eredmény esetén az orvosok genetikai tesztet végeznek a diagnózis megerősítésére.
Miután a csecsemő legalább 2 hetes lett, az orvosok izzadási tesztet követhetnek, amely megméri a kicsi bőrfelületről összegyűjtött verejték klorid mennyiségét. A betegségben szenvedő emberek normálnál nagyobb mennyiségű kloridot tartalmaznak verejtékükben.
Egyéb diagnosztikai teszteket lehet elvégezni az egyén tüneteitől függően; ezek a tesztek tartalmazhatnak hasnyálmirigy-funkcionális teszteket, mellkasi röntgenfelvételeket és tüdőfunkciós teszteket a tüdő működésének mérésére.
Cisztás fibrózis kezelése
A cisztás fibrózis kezelésének fő célja a fertőzések megelőzése és kezelése, a tüdő és a légutak lehető legtisztább megőrzése, valamint a megfelelő kalória és táplálkozás fenntartása a Pittsburghi Gyermekkórház szerint.
Minden évben a cisztás fibrózisban szenvedő emberek várható élettartama egyre hosszabbodik - mondta Fracchia a Live Science-nek. A betegségben szenvedő személyek jelenlegi várható élettartama 41-42 év - mondta Fracchia.
A Mayo Clinic szerint a tüdőproblémák kezelése magában foglalhatja:
- Napi mellkasi fizikoterápia a tüdő és a légutak vastag nyálkahártyájának meglazításához és tisztításához. Ezt fizikai terapeuta vagy egy szülő is megteheti, és magában foglalja a hát vagy a mellkas finoman történő dörzsölését, hogy a nyálka felhasadjon - mondta Fracchia. Időnként ezt a terápiát mellény viselésével végzik, amely rezeg, hogy meglazuljon a nyálka - mondta.
- Gyógyszeres kezelés a tüdő gyulladásának és duzzanatának és a vékony nyálkahártya csökkentésére.
- Inhalációs gyógyszerek (hörgőtágítók) használata megnyithatja a légutakat és javíthatja a légzést.
- Rendszeres testmozgás a légutak nyálkahártyájának meglazításához, a köhögés serkentéséhez és a testi állapot javításához.
- Antibiotikumok szedése a tüdőfertőzések kezelésére és megelőzésére.
Az emésztési problémák kezelése a következőket foglalhatja magában:
