Az Achilles-ínprobléma, a vastag szövetsáv, amely a borjúizmakat a sarokcsonttal köti, általában nem jelzi az agyi állapotot. De egy kínai ember számára az Achilles-ín csomói egy súlyos anyagcsere-betegség korai jelei voltak, amelyek az agyát érintik.
A 27 éves férfit kórházba helyezték, miután neurológiai tünetei, beleértve személyiségének megváltozását is, a JAMA Neurology folyóiratban tegnap (október 21.) közzétett jelentés szerint. A szerzők szerint a kínai Chongqingban található Chongqing Orvostudományi Egyetem Első Csatlakozó Kórházából ingerlékeny és hiperaktív volt, és emlékezete problémái voltak.
Két évvel a kórházi ápolása előtt az embernek üveges szemei és letargiája alakult ki, és körülbelül egy évtizeddel ezelőtt mindkét Achille-ín fájdalommentes tömege alakult ki, amelynek átmérője 2 hüvelyk (5 centiméter) volt.
Kórházba helyezésekor a Chongqing Orvostudományi Egyetem orvosai észrevették, hogy az embernek mindkét Achilles-inaknál továbbra is fájdalommentes daganatok vannak, de a daganatok most már nagyobbok, körülbelül 3 hüvelyk (8 cm) átmérőjűek. Nehéz volt az egyensúly fenntartása közben egyenes vonalban is.
A laboratóriumi tesztek emellett kiderítették, hogy a vérében a triglicerideknek nevezett zsírszint szokatlanul magas - több mint kétszerese a normál szintnek.
A bokája MR-je az Achilles-inak megnagyobbodását mutatta, és az agyának MR-je szintén rendellenességeket mutatott - mondta a jelentés.
A genetikai teszt végül az ember diagnózisához vezetett: cerebrotendinous xanthomatosisban szenvedett, amely ritka genetikai állapot, amelyben a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) genetikai és ritka betegségeiről szóló információja szerint az ember teste nem képes hatékonyan lebontani a zsírokat, például a koleszterint. Központ (GARD). Ez a testben, különösen az agyban és az inakban zsíros növekedések, xanthómák kialakulásához vezet.
Ez a betegség gyakran progresszív neurológiai problémákat, beleértve a demenciát és a mozgási nehézségeket, valamint viselkedésbeli változásokat, ideértve az izgalmat, az agressziót és a depressziót. Szürkehályogot és mentális károsodást is okozhat, mondja a GARD.
A rendellenességet a CYP27A1 nevű gén mutációi okozzák, amely az NIH szerint enzimet termel a koleszterin lebontásában. Ez az állapot becslések szerint világszerte egymillió ember közül kb. 1-et érinti - mondja az NIH.
Egyes tünetek már csecsemőkorban vagy gyermekkorban jelentkezhetnek, de a jeleket gyakran kihagyják, vagy a betegek rossz diagnózist kapnak; Ennek eredményeként az igazi diagnózis akár 25 évig is elhalasztható - mondta a jelentés.
A betegséget gyakran chenodeoxycholic savnak (CDCA) nevezett gyógyszerrel kezelik, amely csökkentheti a koleszterinszintet. Azonban a kezelés ideje alatt is a betegek idegrendszeri tünetei gyakran romlanak az idő múlásával - mondták az eseti jelentés szerzői.
A jelen esetben az ember szemüveges szemének némi javulása tapasztalható 18 hónapos kezelés után, és az agyi sérülések mérete szintén kissé csökkent. A szorongás és hiperaktivitás tünetei azonban változatlanok voltak, és most már ágyban feküdt, és képtelen ellátni magát - mondta a jelentés szerzői.
Megállapították, hogy "a korai diagnosztizálás és beavatkozás kulcsfontosságú tényezők" a cerebrotendinous xanthomatosisos betegek kilátásaiban.
