Egy új tanulmány szerint azoknak a nőknek, akik genetikai mutációkat hordoznak a "mellrák génekben", a BRCA1 és BRCA2 néven, körülbelül 70 százalék esélyük van arra, hogy élete során mellrákot szenvedjenek.
Az eredmények közel 10 000 nő elemzésén alapulnak, akiknek mutációja van akár a BRCA1, akár a BRCA2 génben, olyan mutációkkal, amelyekről ismert, hogy növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát. Az új tanulmány szigorúbban van megtervezve, mint néhány korábbi kutatás, amely azt vizsgálta, hogy ezen rákok kockázata mennyire növekszik azokban a nőkben, akik ezen genetikai mutációval rendelkeznek.
De az új tanulmány azt is megállapította, hogy az ilyen mutációkkal járó nők emlőrákjának kockázata - akár kétszeresére is is változhat - attól függően, hogy a nőknek specifikus mutációja volt-e a génükön belül. Ezenkívül a betegség közeli családtagjainak bekövetkezése szintén a kockázat nagyobb növekedését jelezte.
Az eredmények azt sugallják, hogy azoknak az egészségügyi szakembereknek, akik BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nőket kezelnek az emlőrák kockázatával kapcsolatban, figyelembe kell venniük a beteg családi anamnézisét és az egyén mutációjának génjének sajátos helyét - mondta a kutatók.
A megállapítások "bizonyítják a mellékrák és a mutáció helyének potenciális jelentőségét a kockázatbecslés során".
A vizsgálat előtt a tudósok tudták, hogy a BRCA1 és BRCA2 génben mutációval rendelkező nők fokozottan vannak mell- és petefészekrák kockázatának. A korábbi tanulmányok becslései szerint a mellrák élettartamának kockázata a BRCA1 génmutációval rendelkező nők 40–87% -ára, a BRCA2 génmutációval rendelkező nők esetében pedig 27–84% -ra esik a kutatók szerint. Ezzel szemben a Susan G. Komen alapítvány, egy nonprofit szervezet, amely az emlőrákkal kapcsolatos kutatásokat finanszírozza, egy átlagos amerikai nőnek körülbelül 12 százalékos esélye van a mellrák kialakulására 85 éves korig.
A témáról szóló korábbi tanulmányok "retrospektív", azaz ezeket a mutációkat hordozó nőkből származó információkat tartalmaztak, akik már mell- vagy petefészekrákban szenvedtek. Ezek a tanulmányok a nők családtörténeti adatait felhasználták e betegségek genetikai kockázatának felbecsüléséhez. Ezeknek a becsléseknek azonban hibái lehetnek, ha a betegek nem szolgáltattak pontos családi anamnézist - például, ha a nők tévesen küldték el vagy nem tudták, hogy egy rokonnak mellrákja van.
A nők mell- és petefészekrák-kockázatának pontos becslései fontosak, mivel segíthetnek a betegek döntésében abban, hogy mikor kezdik meg az emlő- vagy petefészekrák szűrését, és hogy mennek-e be a rák megelőzésére szolgáló eljárások. Ezek az eljárások tartalmazhatnak egy kettős mastectomiát az emlőrák megelőzésére.
Az új vizsgálatban 9 856 nő vett részt Európában, az Egyesült Államokban, Kanadában, Ausztráliában és Új-Zélandon, akik genetikai tesztelésen estek át, és genetikai mutációkat találtak a BRCA1 vagy a BRCA 2 génben. Ezek közül a nők közül kb. 4800-at diagnosztizáltak emlő- vagy petefészekrákban a vizsgálat megkezdése előtt, míg a nők mintegy 5000-ben nem diagnosztizálták egyik típusú rákot sem. A nőket körülbelül öt évig követték, hogy megfigyeljék-e rákját.
A nők többsége 40 vagy 50 évesek volt a vizsgálat megkezdésekor, bár koruk 20 és 20 év közötti, illetve 70 évesnél fiatalabb volt.
A tanulmány megállapította, hogy:
- A nők között, akiknél a vizsgálat előtt nem diagnosztizáltak mellrákot, a BRCA 1 mutációval rendelkezőknek 80 éves korukban 72% esélyük volt a mellrák kialakulására, míg a BRCA2 hordozók 69% esélyük volt a mellrák kialakulására 80 éves korukban.
- Azon nők között, akiknél a vizsgálat előtt nem diagnosztizáltak petefészekrákot, a BRCA1 hordozók 44% esélyt mutattak arra, hogy 80 éves korukban kifejlődjenek a betegség, a BRCA2 hordozók pedig 17% eséllyel számolják be.
- Azon nők körében, akiknek már volt mellrákja az egyik mellben, a másik emlőben 20 éven belül a rák kialakulásának kockázata a BRCA1 hordozók 40% -a és a BRCA2 hordozók 26% -a volt.
- Az új emlőrákos esetek aránya gyorsan növekedett a fiatalabb nők körében, ám a BRCA1 hordozók körében 30-40 év közötti, 40-50 éves korban pedig a BRCA2 hordozók körében megegyezett.
- Az új petefészekrákos esetek aránya alacsony volt a fiatal nők körében, de nőtt, amikor a nők elérték a 40 és 50 évet.
A tanulmány azt is megállapította, hogy két mellrákban szenvedő közeli hozzátartozó nővel (közeli hozzátartozó nővére, anyja vagy nagynénje) 70 éves korukban kétszer annyira valószínű volt az emlőrák kialakulása, mint azokban a nőkben, akiknek nincsenek közeli hozzátartozóik. mellrák. És azok a nők, akiknek genetikai mutációi a BRCA1 vagy a BRCA2 gének bizonyos pontjain helyezkednek el, körülbelül 1,5–2 alkalommal voltak nagyobb valószínűséggel emlőrák kialakulásához, mint a gének más helyein található mutációkkal rendelkező nők esetében.
A kutatók megállapították, hogy elemzésükből kizártuk azokat a nőket, akiknél már előfordult mastectomia (az emlőrák kockázatának csökkentése érdekében) vagy műtét során petefészek és petevezeték eltávolítása (a petefészekrák kockázatának csökkentése érdekében). A tanulmány azonban nem tudta figyelembe venni, hogy a nők bizonyos gyógyszereket, például az ösztrogén-blokkoló tamoxifent használtak-e az emlőrák kockázatának csökkentésére.
A tanulmányt ma (június 20-án) közzéteszik a JAMA folyóiratban.
