Az amototróf lateraliszklerózis (ALS), más néven Lou Gehrig-kór vagy motoros neuronbetegség, progresszív neurológiai betegség, amely az Országos Egészségügyi Intézetek (NIH) szerint az önkéntes izmokat (motoros neuronokat) irányító idegsejtek degenerációját okozza.
A "Lou Gehrig-kór" kifejezést azon híres amerikai baseball játékosról kapta, aki 1939-ben 36 éves korában fejlesztette ki az ALS-t. Az Egyesült Államokban 20 000–30 000 ember szenved a betegségben, és évente mintegy 5000 embert diagnosztizálnak , a Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC) szerint.
Az ALS általában 40–60 éves embereket sztrájkol. Minden faj és etnikai hovatartozást érinti. A betegség kissé gyakoribb a férfiakban, mint a nőkben, de a különbség csökken.
A betegség kezelése korlátozott, de ígéretes kutatás folyik.
ALS tünetek
Az első tünetek általában egy adott területen található gyengeség vagy feszes és merev izmok (spaszticitás) - mondta Dr. Jaydeep Bhatt, a New York City NYU Langone Medical Center neurológusa. Egyéb tünetek lehetnek a zavaros és orrbeszéd, valamint a rágási vagy nyelési nehézségek.
Amikor az ALS a karokban vagy a lábakban elindul, úgy hívják, hogy "végtag kezdetű" ALS. A betegségben szenvedő személynek problémái lehet az ing írása vagy gombolása, vagy úgy érzi, hogy botlás vagy megbotlik járás vagy futás közben. Azokban a betegekben, akiknél a beszéd elsősorban a sérüléstől szenved, a betegséget „bulbar onset” ALS-nek hívják.
A betegség előrehaladtával gyengeség vagy atrófia terjed az egész testben. A betegeknek nehezen lehetnek mozogni, nyelni és beszélni. Az ALS-diagnózis mind a felső, mind az alsó motorideg károsodásának jeleit megköveteli. Az előbbi jelei között szerepel az izomfeszesség vagy -merevség és a rendellenes reflexek; az utóbbi tünetei között szerepel az izomgyengeség, görcsök, ráncolások és atrófia.
Végül az ALS-ben szenvedő személyek elveszítik az állóképességét, járását, kezük és karjuk használatát, vagy normális étkezésüket. A betegség késői stádiumában a légző izmok gyengesége megnehezíti vagy lehetetlenné teszi a légzést ventillátor nélkül. A kognitív képességek többnyire érintetlenek maradnak, bár egyes embereknek problémái lehetnek a memóriával vagy a döntéshozatallal, vagy demencia jeleit mutathatják.
Várható élettartam
A legtöbb ALS-szel rendelkező ember légzési elégtelenségben hal meg a tünetek megjelenésétől számított három-öt éven belül, bár az NIH szerint a betegek kb. 10% -a legalább 10 évet él.
"Nagyon sok az ALS unokatestvére létezik, amely enyhébb" - mondta Bhatt. "Időnként orvosként nehéz megkülönböztetni, hogy melyik. Nincs vér- vagy MRI-teszt" - tette hozzá.
Az elméleti fizikus és kozmológus, Stephen Hawking, aki az ALS-szel kapcsolatos motoros idegrendszeri betegséggel rendelkezik, több mint 50 évet élt túl a 21 éves korában végzett diagnosztizálása óta, annak ellenére, hogy a kezdeti élettartam csupán néhány év.
Az ALS okai
Az ALS oka ismeretlen, bár egyes esetekben - amikor a betegség családi anamnézisében szerepelnek - az SOD1 nevű enzim génjének mutációi vannak társítva. Nem egyértelmű, hogy a mutációk hogyan okozják a motoros neuronok degenerációját, de a tanulmányok arra utalnak, hogy az SOD1 protein mérgezővé válhat.
A HC Miranda és az AR La Spada, a kaliforniai San Diego Egyetem kutatói által készített 2016. évi tanulmány szerint az ALS-esetek kb. 5% -át genetikusnak tekintik (családi ALS vagy FALS néven ismertek), a fennmaradó 95% -ot pedig szórványosnak (SALS) ).
A tudósok tucatnyi más genetikai mutációt azonosítottak, amelyek kapcsolódhatnak az ALS-hez. Ezek a mutációk változásokat okoznak az RNS-molekulák feldolgozásában (amelyek szabályozhatják a géneket), a fehérjék újrafeldolgozásának hibáit, a motoros neuronok alakjának és felépítésének hibáit vagy a környezeti toxinokra való érzékenységet okozzák.
Más kutatások azt sugallják, hogy az ALS hasonló lehet a frontotemporalis demenciához (FTD), az agy elülső lebenyének degeneratív betegségéhez. A C9orf72 gén hibája jelentős számú ALS betegnél, valamint néhány FTD betegnél található meg.
R. L. McLaughlin és munkatársai 2017. évi tanulmánya arra utal, hogy genetikai kapcsolat is lehet az ALS és a skizofrénia között. Az érintett gén megegyezik azzal a génnel, amelynek hibája volt az FTD vizsgálatban.
Aaron Glatt, a Dél-Nassau Közösségi Kórház fertőző betegségeinek vezetője elmondta, hogy annak ellenére, hogy az ALS és más idegrendszeri rendellenességek, például a demencia és a skizofrénia genetikailag hasonlóak lehetnek, a betegségek az agy különféle területeit érintik, és az egyik nem okoz okot. A Frontotemporal Degeneráció Egyesülete szerint az ALS-betegek kb. 30% -a végül frontalis lebeny hanyatlásának jeleit mutathatja, amelyek hasonlóak lehetnek az FTD-vel. És bár az FTD nincs hatással az agy és az idegrendszer azon részeire, amelyek a testi mozgást szabályozzák, az FTD-s betegek kb. 10–15% -ánál alakulnak ki ALS vagy ALS-szerű tünetek, és a kutatók továbbra sem tisztázzák, miért. És fordítva: az ALS-es betegek kognitív hanyatlást is tapasztalhatnak, hasonlóan az FTD-hez; Glatt szerint azonban ezek a tünetek általában az agyba jutó oxigénhiányból származnak, ahelyett, hogy az FTD ténylegesen kialakulna.
ALS kezelése
Az ALS jelenleg nem gyógyít, de létezik kezelés a tünetek enyhítésére és a betegek életminőségének javítására.
A betegség kezelésére szolgáló első gyógyszert, a Riluzolt, az Food and Drug Administration (FDA) 1995-ben jóváhagyta. Úgy gondolják, hogy a riluzole csökkenti a motoros neuronok károsodását azáltal, hogy minimalizálja a kémiai szignál-glutamát felszabadulását. Klinikai vizsgálatokban a gyógyszer több hónappal meghosszabbította az ALS-betegek (különösen azok, akik nehezen nyeltek) túlélését. Meghosszabbíthatja azt az időtartamot is, amely előtt a betegnek lélegeztető készüléket kell használnia.
Az FDA 2017 májusában jóváhagyta az új gyógyszer, a Radicava nevét. Az új gyógyszerről kimutatták, hogy jelentősen csökkenti az ALS-es betegek fizikai hanyatlásának gyakoriságát a placebóhoz képest. Az ALS Egyesület szerint a csökkent lassuló sebesség a betegség előrehaladásának ütemétől és a beteg egyéni fizikai működési szintjétől függ, amikor elkezdi a kezelést. A Radicava célja a sejtkárosodás megakadályozása azáltal, hogy segít a testnek a felesleges szabad gyökök eltávolításában.
Egy másik gyógyszert, a Nuedexta-t, az FDA 2010-ben jóváhagyta a kénytelen sírás vagy nevetés kezelésére, az úgynevezett Pseudobulbar Affect. Az ALS esetében ez akkor fordul elő, amikor az idegek már nem képesek ellenőrizni az arcizmakat, ami "érzelmi inkontinenciát" eredményez.
"Kezelhető és most van rá gyógyszer" - mondta Bhatt.
Az orvosok gyógyszereket írhatnak fel a fáradtság, izomgörcsök, izomgörcsök, túlzott nyál vagy flegma, valamint fájdalom, depresszió, alvászavarok vagy székrekedés csökkentésére.
Az ALS befolyásolja a légző izmokat, különösen a membránt. A diafragmatikus pacemakernek nevezett, minimálisan invazív eszköz, amely elektromosan stimulálja a membránt, segíthet a betegek légzésében. A készülék javíthatja a beteg életminőségét a lélegeztetőgép bevezetése előtt - mondta Bhatt.
A testmozgás vagy terápia függetlenséget adhat a betegek számára. Például a séta, úszás és helyhez kötött kerékpározás erősítheti az izmokat, amelyeket a betegség nem érint, javítva a szív egészségét, csökkentve a fáradtságot és a depressziót. Különleges felszerelések - például rámpák, merevítők, járdák és kerekes székek - a betegek mobilitását anélkül biztosíthatják, hogy kimerítsék őket.
A logopédusok és a táplálkozási szakemberek segíthetnek az ALS-betegeknek, akiknek nehézségekbe ütköznek a beszéd vagy nyelés. A betegség előrehaladtával a betegek megtanulják a szemmel válaszolni az igen vagy nem kérdéseket.
Amikor a légzés megnehezedik, az ALS-ben szenvedő betegek olyan légzőkészülékeket használhatnak, amelyek éjszaka vagy végül teljes munkaidőben mesterségesen felfújják a tüdejét. Végül olyan légzőkészülékeket lehet használni, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a szélcsőhöz.
Klinikai kutatás
Az utóbbi években előrelépés történt a segítő technológia fejlesztésében, ideértve az agy-számítógép interfészeket is. Ezek az eszközök rögzítik az agy elektromos jeleit, és olyan parancsokká alakítják át őket, amelyek felhasználhatók a számítógépes kurzorok vagy a protézisek végtagjai vezérlésére. De ezek a rendszerek még nem álltak rendelkezésre klinikai felhasználásra.
Egy másik ígéretes kutatási terület az őssejtek, az olyan sejtek felhasználásának tanulmányozása, amelyek képesek bármilyen szövetté alakulni, ideértve az agyszövet is. Az őssejteket neuronokká tenyészthetik egy laboratóriumban, ám továbbra is kihívást jelent az, hogy biztonságosan és hatékonyan növekedjenek az emberben - mondta Bhatt.
Glatt szerint az őssejtek kutatása rendkívül ígéretes, ám évekig nem lesz elérhető. P. Petrou és társai 2016. évi tanulmánya kimutatta, hogy egy új őssejtkezelés a beteg saját csontvelő őssejtjeinek felhasználásával lelassította a betegség előrehaladását 26 betegből álló csoportban. A Harvard őssejt-intézetének kutatói sikeresen képesek őssejteket létrehozni az ALS-betegek bőréből és véréből származó új terápiák tanulmányozására.
Az ALS Egyesület szerint az őssejtek úgy működhetnek, hogy növekedési faktorokat vagy védelmet nyújtanak a gerincvelőben létező motoros neuronok számára. Egy nap azonban az őssejteket fel lehet használni a haldokló motoros neuronok pótlására, és leküzdik a kihívást, hogy a neuronokat a környező izmokhoz megfelelő módon összekapcsolják.
Sajnos egyes orvosok a betegeket áldozzák fel azáltal, hogy nem hatékony őssejtkezeléseket értékesítenek. A valóság az, hogy "nagyon nehéz a kémcsőben könnyen morzsolódó motoros idegeket bejuttatni egy emberbe."
Az ALS tudatossága növekszik. A 2014. évi „ALS Ice Bucket Challenge” kihívás az volt, hogy az egyének jeges vizet dobtak a fejükre a tudatosság növelése érdekében. A kampány vírusos volt, és 2014 decemberétől az ALS Egyesület 115 millió dollárt gyűjtött adományokkal.
