A genetikai tesztelésnek az orvosi ellenőrzés rutin részének kell lennie? A mai napon (július 30-án) az Annals of Internal Medicine folyóiratban megjelent vélemény szerint a válasz - legalábbis hosszú távon - igen. Sőt, egy ilyen szűrés az Egyesült Államokban akár 4 millió embert is felismerhet, akiknek kockázata van a rákban és a szívbetegségben, így az orvosok megelőző ellátással kezelhetik azokat.
Dr. Michael Murray, a Yale Egyetemi Orvostudományi Egyetem orvosának és genetikusának a cikke elhangzott azzal a kijelentéssel, hogy minden olyan beteg számára, aki ma orvosorvosba lép, genomját át kell szűrni genetikai betegségekre. És Murray elismerte, hogy az orvosok még mindig nem tudják, mit csinálnak a testben a legtöbb gén, korlátozva a genetikai tesztelés előnyeit a tipikus betegek számára. De azt állította, hogy a betegek egy kis részhalmaza számára a genetikai vizsgálat annyira értékes lehet, hogy érdemes lenne a genomi szűrés "rutinszerűbb" modellje felé mozdulni.
"Egy konzervatív becslés szerint az Egyesült Államok lakosságának legalább 1% -ánál ismeretlen módon a rák vagy a szívbetegség genetikai kockázata azonosítható rák vagy szívbetegség esetében, amelyet megközelítéssel lehet kimutatni és klinikailag kezelni" - írta Murray. "Érdemes cél a 3-4 millió ember azonosítása és a kockázat hatékony csökkentése."
Miközben Murray a Yale-nál dolgozik, az Invitae tudományos tanácsadó testületében is szolgál, a cikket kísérő tájékoztató nyomtatvány szerint. Az Invitae olyan genetikai tesztelő társaság, amely profitálhat az ilyen típusú szűrés növekedéséből. Murray szintén a Geisinger Health System volt alkalmazottja, akinek a GenomeFIRST szűrőprogramját jóváhagyóan idézi a cikkben.
Aedin Culhane, a kutató genetikus a Harvard T.H. Chan Közegészségügyi Iskola, aki nem vett részt a szerkesztőségben, azt állította, hogy Murray becslése az ellenőrizhető, veszélyes mutációkkal rendelkezők számára valószínű, valójában valószínűleg alacsony.
"Az izlandi emberek genomjainak tanulmányozása során a deCode projekt becslése szerint az emberek több mint 7% -ánál van mutációval rendelkező gén, és ezeknek a géneknek sokuk ismert betegség-asszociációval" - mondta Culhane a Live Science-nek. (A DeCode egy izlandi genetikai vállalat.)
Mindazonáltal jelentős okok miatt aggódik a genomi szűrés szerepének növekedése a rutin orvosi ellátásban - mondta Culhane.
Először, az orvosok továbbra is azon dolgoznak, hogy hogyan lehet hasznos módon végrehajtani a szűrési adatokat. A tudósok például kitalálhatják, hogy egy adott gén csekély mértékben növeli az adott betegség kockázatát. Annak ismerete nélkül, hogy ez a gén kölcsönhatásba lép más génekkel vagy környezeti tényezőkkel, mondta Culhane, tudva, hogy valakinek van ez a génje, nem sokat mond neked az egyén egészségéről. És most, mondta -, az orvosok csak nem hajlandók ilyen módon értelmezni a genetikai teszteket.
Annak eldöntése, hogy az orvosok ezt az értelmezést megtehetik - mondta, nem csupán további emberek tesztelésére lesz szükség (bár ennek nagy része lesz, főként egyetemi kontextusban). A betegségek genomikus szűrésének érett tudománya új technikákat és jelenleg nem elérhető számítási teljesítményt igényel a genetikai és közegészségügyi adatok hatalmas adatbázisának összehozásához - mondta.
A betegség több genomi szűrésével járó második probléma, Culhane szerint, a magánvállalatoknak összeférhetetlensége lehet. És ezeknek a vállalkozásoknak túlságosan kevés aggodalmuk van azoknak a személyeknek a magánéletével kapcsolatban, akiknek genomjai végül tesztelésre kerülnek, és túl kevés hajlandósággal osztják meg adataikkal a kutatás és terápia területén dolgozó tudósokkal - mondta. A magánvállalatok gyakran nem osztják meg adataikat nyilvánosan úgy, ahogyan az akadémikus genetikusok, és ezeknek a csoportoknak az az érdeke, hogy ezeket az adatokat kereskedelmi, eladható termékekké alakítsák. A rák kockázatával járó első gének, a BRCA1 és a BRCA2 némelyikét egy magánvállalat szabadalmaztatta, és igyekszik kiaknázni a betegek adatait - jegyezte meg Culhane. (Ezt a szabadalmat később megsemmisítették.)
"Ahogy egyre növekszik az életünk és a ránk vonatkozó adatok online, a nagyvállalatok több adatot férnek hozzá hozzánk, mint a legtöbb ember el tudja képzelni" - mondta Culhane. És "miután az adatok online állapotban vannak, nehéz azokat eltávolítani, és ... hogy az adatokat olyan módon lehet felhasználni, amelyet az adatgyűjtő nehezen tudott elképzelni".
Az úton, Culhane mondta, értelme van annak, hogy a genomi szűrés rutinszerűbbé válhat az orvosi ellátásban. De Murray-vel ellentétben azt mondta, hogy nem gondolja, hogy még eljött az idő.
A szerkesztő megjegyzése: Ezt a történetet augusztus 1-jén frissítették, hogy tisztázza Culhane észrevételeit a magánvállalatok bevonásának kockázatáról a genomi szűrés során.
