Képzelje el, hogy érezte a testét, hogy égjen, mielőtt érezné.
Egy 71 éves Skóciában élő nő így élt egész élete, nemcsak égetési fájdalmakat, hanem minden egyéb fájdalmat is. Rendkívül ritka fájdalomérzékenységét egy olyan gén mutációja okozza, amelyet korábban hiábavalónak tartottak a testben - állítja be az esetéről szóló új jelentés, amelyet tegnap (március 27-én) közzétettek a Journal of Anesthesia-ban.
Az orvosok először rájöttek, hogy a nőben valami más van, amikor kézműtétet végeztek, és arról számoltak be, hogy nem szenvednek fájdalmat az eljárás előtt vagy után. Később azt mondta az orvosoknak, hogy egy évvel korábban diagnosztizálták a csípőjének osteoarthritiszét, és a szkennelés kimutatta, hogy súlyosan degenerált ízületek vannak - mégis nem érezte fájdalmát.
A felfedések arra késztették a Londoni University College és az Oxfordi Egyetem kutatócsoportját, hogy végezzen genetikai teszteket annak megállapítására, hogy mi okozhatja fájdalomérzékenységét.
A csoport két specifikus mutációt talált a génjeiben.
Az egyik mutáció egy apró deléció volt a nem megfelelően dokumentált "álszegénben" - egy olyan DNS-szegmensben, amelyet a szülőgén nem működőképes másolatának tekintünk - FAAH-OUT. A második az eredeti gén mutációja volt, az úgynevezett FAAH.
A FAAH génből való másolás után a FAAH-OUT pszeudogen számos mutációt felhalmozott, amelyek megakadályozzák, hogy olyan fehérjét kódoljon, mint ahogy az FAAH gén teszi - mondta James Cox, a co-senior jelentés szerzője, a University College fájdalomgenetikai tanára. London. Ezen mutációk eredményeként a FAAH-OUT "valószínűleg egy teljesen új funkciót fejlesztett ki", bár nem világos, mi ez a funkció.
(Ezek a FAAH-OUT mutációk azonban nem jellemzőek a skóciai nőkre. Különös az ő esetére az a kis rész, amelyet az ál-génből törölnek.)
A kanadai Calgary Egyetem további kutatói csoportja megerősítette a genetikai eredményeket a nő vérének elemzésével. Megállapították, hogy magasabb a vérszintje a vegyületekben, amelyeket általában az FAAH fehérje bont le. Az egyik ilyen vegyület egy anandamidnak nevezett neurotranszmitter, amelyet korábbi kutatások során kimutattak, hogy csökkentik a szorongást és a fájdalmat - mondta a Cox a Live Science-nek.
Valójában a nő azt is mondta, hogy nagyon kevés szorongással rendelkezik, és soha nem esik pánikba, még veszélyes helyzetekben sem, a londoni University College nyilatkozata szerint. Sebjei is nagyon gyorsan gyógyulnak, ami összhangban áll az FAAH gént nem tartalmazó egerekkel végzett korábbi kutatásokkal.
"Nagyon valószínű", hogy más emberek vannak a FAAH-OUT és FAAH mutációk specifikus mutációival - mondta Cox. "Gyakran előfordul, hogy amikor egy adott rendellenességet először jelentenek, más betegek jelentkeznek."
Ezek a mutációk azonban nem csak a fájdalomérzékenység okai; más génekben vannak olyan mutációk is, amelyekről ismert, hogy fájdalomérzékenységet okoznak, ilyen például egy ritka örökletes állapot, amelyet úgynevezett "veleszületett érzékenység az anhidózissal szemben" vagy a CIPA.
Most a kutatók remélik, hogy megismerik a FAAH-OUT ál-gén működését. Ennek érdekében génszerkesztő technológiát fognak használni, hogy utánozzák a nőben tapasztalt mutációt - mondta Cox. Ez olyan lehetséges kezelésekhez vezethet, amelyek csökkenthetik a fájdalmat vagy felgyorsíthatják a sebgyógyulást a műtét után, vagy akár segíthetnek a krónikus fájdalmak és szorongásos rendellenességekben is - írta a kutatók a jelentésben.
"Nagyon örülnék, ha a saját genetikámmal kapcsolatos bármely kutatás segíthet más szenvedő embereknek" - mondta a nő nyilatkozatában. "Néhány évvel ezelőtt nem tudtam, hogy van-e valami olyan szokatlan dolog, hogy milyen fájdalmat érezek - csak azt hittem, hogy ez normális.
"Most ennek megismerése ugyanolyan lenyűgöz, mint bárki más." - tette hozzá.
