Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy ritka betegség, amely világszerte 5000 ember közül legalább egynél jelentkezik, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) Genetics Home Referencia szerint. Több ember tudta meg a szindrómát 2019 októberében, amikor a híres énekes-dalszerző, Sia egy tweet sorozatban kiderítette, hogy rendelkezik EDS-szel. Mások, akiknek EDS-je az interneten keresztül válaszolt, gyakran a közösségükben zebráknak nevezik őket.
A Nemzetközi Ehlers-Danlos Társaság szerint a zebrákra való hivatkozás a gyógyászatban hallott általános kifejezésből származik: "Ha a háta mögött patkányütéseket hall, ne számítson egy zebrára." Más szavakkal, az egészségügyi szakembereket általában úgy tanítják, hogy vigyázzanak a gyakoribb betegségekre, ahelyett, hogy ultraibolya diagnózist tesztelnének. Ennek a megközelítésnek köszönhetően az EDS-sel és a kapcsolódó rendellenességekkel küzdő embereket időnként megbéníthatják, és egészségükről magyarázatot kereshetnek, amelyet kevés orvos könnyen tud nyújtani.
Az EDS közösség a zebrát kabalájaként fogadta el, mert "néha, amikor a pata ütéseit hallja, ez valóban egy zebra". Ebben a szellemben az Ehlers-Danlos Társaság betegeket, gondozókat, egészségügyi szakembereket és támogatókat foglal magában, akik "egy olyan idő felé dolgoznak, amely egy orvos azt azonnal felismeri, aki Ehlers-Danlos szindrómában szenved".
Mi okozza az Ehlers-Danlos szindrómát?
Az NSH szerint az EDS megzavarja a test kötőszöveteinek integritását, amelyek általában támogatják a bőrt, a csontokat és az ereket, valamint sok izmot. Az állapot enyhén zavaró és potenciálisan életveszélyes lehet. Noha a szindróma különféle emberekben jelentkezik, sok EDS-ben szenvedő beteg számos ízületi mozgást mutat, hipermobilitásnak nevezik; gyenge izomtónus; és laza, bársonyos bőr, amely hajlamos véraláfutásra és hegesedésre.
Ezek a tünetek nem egyetemesek. 2017-től egy, az Ehlers-Danlos-szindrómák nemzetközi osztályozása című diagnosztikai kézikönyv az EDS 13 különféle formáját jellemezte, mindegyiknek különféle jellemzői és alapvető okai vannak, a Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD) szerint. Ezeknek a formáknak sok jellemzője van, például instabil ízületek vagy törékeny szívbillentyűk és érrendszerek, ám a Hypermobilitási Szindrómák Egyesülete szerint a sajátosságok az egyes altípusokra jellemzőek.
A széles változatosság ellenére az EDS legtöbb formája úgy tűnik, hogy rokon genetikai mutációkból származik, a NORD szerint. Néhány érintett gén tartalmaz utasításokat a kollagén, egy rostos fehérje felépítésére, amely erősíti a kötőszöveteket az egész testben és számos altípusba tartozik. Más gének segítenek meghatározni, hogy a test hogyan dolgozza fel a kollagént, és hogyan működnek más struktúrák kölcsönhatásban a fehérjével, és ezeknek a géneknek az NIH szerint a kötőszövetekkel kapcsolatos funkciókon túl is lehetnek funkcióik.
Az EDS-sel kapcsolatos mutációk átvihetők a szülőktől a gyermekekig domináns tulajdonságként, azaz a gyermeknek csak a mutált gén egy példányát kell örökölnie a szindróma kialakulásához, vagy recesszív tulajdonságként, ami azt jelenti, hogy egy mutált gént örökölni kell minden szülő. Előfordulhat, hogy a mutációt egyik szülő sem veszi át, hanem spontán módon történik meg egy petesejtben vagy spermiumban. A NORD szerint a specifikus genetikai tesztek segítségével a családok meg tudják határozni, hogy a szindróma hogyan nyilvánul meg rokonai között.
Összességében úgy tűnik, hogy 19 gén kapcsolódik a szindróma 12 különböző formájához. Az egyetlen altípus, amelyhez nem kapcsolódnak génmutáció, még a hipermobil EDS altípus, más néven hEDS, a Hypermobility Syndromes Association szerint.
Diagnózis és kezelés
Az orvosok a NORD szerint általában az EDS-t diagnosztizálják a beteg kórtörténetének, klinikai vizsgálatainak és genetikai vizsgálatának alapján.
Az orvosok enyhén meghúzva értékelhetik a bőr nyújthatóságát, és meghatározhatják, hogy a beteg ízületei milyen mozgékonyak-e a Beighton-skála nevű mérés alapján. A képalkotó tesztek, beleértve a CT, az MRI és a röntgen vizsgálatokat, segíthetnek az orvosoknak a szívszelepek, az erek, a csontok és más szövetek szerkezeti rendellenességeinek észlelésében. Az orvosok szövetmintákat is vehetnek a kollagén szerkezetének alaposabb vizsgálatához. A genetikai tesztek segítik az orvosokat annak meghatározásában, hogy az EDS mely altípusa lehet. Az Ehlers-Danlos Társaság egy ingyenes, praktikus ellenőrzési listát tartalmaz az EDS-diagnózis felülvizsgálatához szükséges kritériumokról.
Noha az EDS nem gyógyítható, a Mayo klinika szerint az orvosok gyakran gyógyszereket írnak fel, hogy segítsék a betegeket a zavaró tünetek kezelésében. Az altípustól függően ezek a gyógyszerek tartalmazhatnak fájdalomcsillapító vagy vérnyomáscsökkentő gyógyszereket. Fizikoterápia javasolható az izmok erősítéséhez és az ízületek stabilizálásához, amelyek egyébként elmozdulhatnak. Az EDS-ben szenvedő betegeknek időnként műtétre van szükségük az ismételten eltolódó ízületek, valamint az egyes altípusoknál repedt erek és szervek helyreállításához. A magas vérnyomás és az artériás betegség szűrését a diagnózis után rendszeresen elvégezni kell, tette hozzá a NORD.
Az orvosok azt javasolják, hogy az EDS-ben szenvedő betegek kerüljék az érintkezési sportot, a súlyemelést és más olyan fizikai tevékenységeket, amelyek veszélyeztethetik az embereket, különösen az ízületeket, a Mayo klinika szerint. Az olyan gyakorlatok, mint a séta, úszás, tai chi csinálás és álló kerékpár használata jó lehetőségek az aktív maradáshoz, miközben minimalizálják a test stresszét. A tünetek súlyosságától függően az orvosok javasolhatják a betegeknek, hogy tartózkodjanak a nehezen rágható élelmiszerektől, mivel ezek megrongálhatják az állkapcsot, és olyan hangszerekkel játsszanak, amelyek megfeszítik a tüdőt, például reedős szél vagy fúvós hangszerek.
Az EDS-betegek, különösen a gyermekek, nagyban részesülhetnek a támogató család és barátok hálózatából, akik megértik az állapotukat - tette hozzá a Mayo Clinic. Az érzelmi támogatás, tanácsadás és oktatási anyagok az online közösségekben is megtalálhatók, az The Ehlers-Danlos Society összefoglalásával.
