Egy új tanulmány szerint nyolc súlyos immunrendszeri rendellenességgel járó csecsemő, akit néha "buborékos fiú betegségnek" neveznek, gyógyul a betegségről egy kísérleti génterápia révén.
A rendellenesség, amelyet hivatalosan X-kapcsolt súlyos kombinált immunhiányosnak (SCID-X1) neveznek, csecsemők születését kicsivel vagy immunhiánytól mentesen okozza, így hajlamosak életveszélyes fertőzések kialakulására. Egy specifikus génmutáció okozza.
Az új génterápia magában foglalja a HIV megváltozott verziójának használatát - a vírus, amely tipikusan megtámadja az immunrendszert és az AIDS-t okozza -, hogy a betegséget okozó gén helyes példányát szállítsák. (Ebben az esetben a vírust géntechnológiával fejlesztették ki, hogy ez ne okozzon betegséget.)
A tanulmány szerint, az április 17-én, szerdán, a The New England Journal of Medicine kiadványában közzétett tanulmány szerint mind a gyermekek immár olyan immunsejteket termelnek, amelyek szükségesek a baktériumok gátjának elhárításához, amelyekkel az emberek mindennapi életükben találkoznak.
"Ezek a betegek kisgyermekek, akik reagálnak a védőoltásokra, és immunrendszerükkel megteremtik az összes immunsejtet, amelyre szüksége van a fertőzések elleni védelemhez, amikor felfedezik a világot, és normális életet élnek." - Dr. Ewelina Mamcarz, a gyermekek hematológusa onkológus a Tennessee-i Memphisben található Szent Jude Csontvelő-transzplantációs és sejtterápiás osztályon.
Körülbelül 16 hónappal a kezelés után a betegek normálisan fejlődnek, és a kezelés nem tapasztalt súlyos mellékhatásokat. De továbbra is hosszabb ideig ellenőrizni kell őket annak megállapítása érdekében, hogy a kezelés tartós-e és nem okoz-e mellékhatásokat az élet későbbi szakaszában - mondta a kutatók.
"Buborék fiú"
A Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint az SCID-X1-et az IL2RG nevű gén mutációja okozza, amely kritikus a normál immunfunkcióhoz. Ez a betegség ritka, valószínűleg kb. 50 000–100 000 újszülött közül egyet érint.
A betegséget alapvetően meg lehet gyógyítani testvér csontvelő-átültetésével, amely bizonyos immunrendszer fehérjék szempontjából megegyezik. A szerzők szerint a SCID-X1-ben szenvedő betegek kevesebb, mint 20% -ánál van ilyen donor. A független donoroktól származó csontvelő-átültetések általában kevésbé hatékonyak és nagyobb kockázatot jelentenek.
A "buborékfiú-betegség" név David Vetter, az 1971-ben született SCID-X1-szel született rendkívül nyilvánosságra hozott esetéből származik, életének nagy részét műanyag buborékban töltötte, miközben csontvelő-átültetésre vár, a CBS szerint. 12 éves korában halt meg, miután átültette.
Néhány korábbi kísérlet a SCID-X1 génterápiával történő kezelésére súlyos mellékhatásokkal jár. Például egy génterápiás kezelés a 2000-es évek elején számos beteget eredményezte leukémiában.
Az új vizsgálatban a kutatók először összegyűjtötték a betegek csontvelőjét. Ezután a HIV megváltoztatott változatát használják az IL2RG gén egy munkapéldányának beillesztésére a csontvelő sejtekbe. Ezeket a sejteket ezután visszaöntjük a betegekbe. Az infúzió előtt a betegek alacsony adagot kaptak kemoterápiás gyógyszerrel, hogy helyük megszabaduljon a csontvelőben az új sejtek növekedéséhez.
A génterápia egyik aggodalma, hogy egy génnek az emberek DNS-be történő beillesztése után a beillesztési hely melletti gének rákosrá válhatnak, mint korábban olyan esetekben történt, amikor az embereknél leukémia alakult ki. Az új kezelés azonban megakadályozta, hogy ez megtörténjen, olyan „szigetelő” gének beépítésével, amelyek lényegében blokkolják a szomszédos gének aktiválódását, és megakadályozzák őket rákosvá válásban
A kutatók szerint technikájuk sablonként szolgálhat más vér rendellenességek, például sarlósejt-betegség génterápiájának kidolgozásához.
