Az orvos arra irányuló törekvése, hogy megértse saját ritka betegségét, arra késztette, hogy kipróbáljon egy kísérleti kezelést önmagában, és ez valószínűleg eredményes volt. Az orvos, Dr. David Fajgenbaum, a Pennsylvaniai Egyetem Perelman Orvostudományi Iskolájának adjunktusa, már azóta remisszióban van, mióta öt évvel ezelőtt először "vizsgálati alanyként" használták magát.
Most egy új tanulmány szerint Fajgenbaum kezelése segíthet másoknak a Castleman-kór néven ismert ritka gyulladásos rendellenességben.
Az új kutatás azt mutatja, hogy a betegség súlyos formáival rendelkező betegek, akik nem reagáltak a korábbi kezelésekre, részesülhetnek olyan kezelésből, amely a sejten belüli specifikus jelátviteli útvonalat célozza meg, úgynevezett PI3K / Akt / mTOR útvonalat.
A ma (augusztus 13-án) a Journal of Clinical Investigation folyóiratban közzétett munka egyike azon kevés alkalmaknak, amikor a jelentés vezető szerzője (Fajgenbaum) szintén beteg a vizsgálatban.
Az orvos küldetése 2010-ben kezdődött, amikor Fajgenbaum, aki akkoriban atléta 25 éves volt az orvosi iskolában, hirtelen megbetegedett. A jelentés szerint duzzadt nyirokcsomók, hasi fájdalom, fáradtság és kis vörös foltok jelentkezik a testén. Fajgenbaum állapota hamarosan romlott és életveszélyes lett.
A Fajgenbaumot végül a Castleman-kórban diagnosztizálták, amely valójában a nyirokcsomókat érintő gyulladásos rendellenességek csoportja. Az Egyesült Államokban mintegy 5000 embert diagnosztizálnak valamilyen formában Castleman-kórban. A Castleman-kórban szenvedő betegeknek a betegség enyhe formája lehet egyetlen érintett nyirokcsomóval, míg mások egész testükben kóros nyirokcsomókkal rendelkeznek, és életveszélyes tünetekkel járnak, ideértve a szervi elégtelenséget.
Fajgenbaumnak ez a súlyosabb formája, idiopathiás multicentrikus Castleman-betegség (iMCD) néven ismert, amelyet évente csak mintegy 1500–1800 amerikai diagnosztizálnak, a jelentés szerint. A betegség súlyos formája hasonló számos autoimmun állapothoz, de a rákhoz hasonlóan a sejtek túlzsúfolódását is okozza, ebben az esetben a nyirokcsomókban. Az iMCD-ben szenvedő emberek kb. 35% -a hal meg a diagnózistól számított öt éven belül. Bár van egy jóváhagyott kezelés a Castleman-betegség, a siltuximab nevű gyógyszer ellen, nem minden beteg reagál a kezelésre.
Fajgenbaum ebbe a csoportba esett. Egy meglévő terápia sem segített neki, és tünetei visszatértek - a diagnózisát követő 3,5 év alatt nyolcszor került kórházba. De saját vérmintáinak tanulmányozásával Fajgenbaum azonosította a betegség lehetséges nyomát. Közvetlenül a fellobbanás előtt észrevette az aktivált T-sejteknek nevezett immunsejtek számának növekedését, valamint a VEGF-A nevű protein szintjének emelkedését. Mindkét tényezőt a PI3K / Akt / mTOR út szabályozza.
Fajgenbaum feltételezte, hogy egy gyógyszer, amely gátolja ezt az utat, segíthet az állapotában. A sirolimus nevű gyógyszerhez fordult, amely gátolja ezt az utat, és amelyet már használnak a szervek kilökődésének megakadályozására a vesetranszplantált betegekben. Azóta, hogy 2014-ben kezdte el a gyógyszer szedését, Fajgenbaum nem tapasztalt tüneteket.
Az új vizsgálatban Fajgenbaum és munkatársai beszámoltak arról, hogy két másik, iMCD-vel szenvedő betegnél szintén megnőtt az aktivált T-sejtek és a VEGF-A szintje, még mielőtt tüneteik felbukkantak. A szirolimusz kezelést követően mindkét beteg tartós remissziót mutatott. Eddig mindkét beteg 19 hónapig ment visszaesés nélkül.
"Megállapításaink elsőként kapcsolják össze a T-sejteket, a VEGF-A-t és a PI3K / Akt / mTOR útvonalat az iMCD-vel" - mondta Fajgenbaum egy nyilatkozatában. "A legfontosabb, hogy ezek a betegek javultak, amikor gátoltuk az mTOR-t. Ez döntő fontosságú, mivel olyan terápiás célt jelent nekünk, akik nem reagálnak a siltuximabra."
Noha az új eredmények ígéretesek, a vizsgálatban csak három beteget vontak be, és nagyobb vizsgálatokra lesz szükség annak bizonyítására, hogy ez a gyógyszer hatékony kezelés az iMCD számára. Hamarosan Fajgenbaum és munkatársai klinikai vizsgálat megkezdését tervezik akár 24 iMCD-vel szenvedő szirolimusz vizsgálatára.
- A legfurcsabb orvosi tanulmányok 10. cikke (a közelmúltban, azaz)
- 14 legbizarrabb tudományos felfedezés
- 12 lenyűgöző kép az orvostudományban
Eredetileg közzétéve: Élő tudomány.
