Amikor Makovec Mila-nak 6 éves korában ritka neurológiai állapotot diagnosztizáltak, prognózisa komor volt. A Batten-betegségnek nevezett állapot végzetes, a halál általában gyermekkori későben vagy a korai tizenévesekben fordul elő. Nincs gyógymód, és Mila diagnózisának időpontjában, 2016-ban, állapotára nem volt specifikus kezelés.
De ez hamarosan megváltozott. A személyre szabott orvoslás feltűnő példájában az orvosok képesek voltak testreszabott genetikai kezelést kidolgozni a Mila számára, és megkezdték a terápiát, mindezt egy éven belül, amikor a beteget első alkalommal meglátták, az ő esetéről szóló, ma közzétett új jelentés szerint (okt. 9) a New England Journal of Medicine-ben. Sokkal rövidebb, mint az új gyógyszerek kifejlesztéséhez általában szükséges évek vagy akár évtizedek.
Sőt, a kezelés biztonságosnak tűnik, és Mila a javulás jeleit mutatja; különösen a korábbinál rövidebb és kevesebb rohama van - mondta a jelentés. Nem világos ugyanakkor, hogy mennyi ideig segíti a kezelés Milát, vagy meghosszabbítja az életét.
Ennek ellenére a jelentés szerzői, a bostoni gyermekkórházból azt állították, hogy esete „sablonként” szolgálhat a testreszabott genetikai kezelések gyors kidolgozásához. "Ez a jelentés megmutatja az árva betegségben szenvedő betegek személyre szabott kezelésének útját" - mondta a szerzők, olyan kifejezés használatával, amely az országban kevesebb mint 200 000 embert érint.
A tanulmányt részben a Mila Miracle Alapítvány, a Mila családja által indított jótékonysági szervezet finanszírozta, hogy gyógyuljon a Batten-betegség és más pusztító idegrendszeri betegségek ellen.
Pusztító diagnózis
Csecsemő és fiatal kisgyermekként Mila egészségesnek tűnt, 1 éves korában járni tanult, és 18 hónapon keresztül "viharot beszélt", anyja, Julia Vitarello írta a Mila's Miracle Foundation weboldalán. De ahogy öregedett, szülei észrevettek néhány jelet. 3 éves korában jobb lába befelé fordult, és beszédbe beszorult. 4 éves korában kezdett közelebb húzni a könyveit az arcához, amikor rájuk nézett, és 5 éves korában megbotlott és visszaesett.
Röviddel a 6 éves koráig kórházba került a tünetek gyors progressziója miatt, ideértve a látásvesztést, a gyakori esést, a zavaros beszédet és a nyelési nehézségeket. A tesztek azt mutatták, hogy agyának térfogata zsugorodik, és rohamait is elszenvedte a jelentés.
A további laboratóriumi és genetikai tesztek végül diagnózisához vezettek: Batten-kór volt, egy idegrendszer ritka és halálos genetikai rendellenessége, amely többféle formát ölthet, az adott genetikai mutációtól függően. De úgy tűnik, hogy a betegség minden formája befolyásolja a lizoszómáknak nevezett sejtek belső struktúráit, amelyek a sejt „szemetesként” vagy „újrahasznosítóként” funkcionálnak, lebontva a hulladéktermékeket, amelyeket el kell dobni vagy újrahasznosítani, a Nemzeti Egészségügyi Intézet szerint. Megfelelően működő lizoszómák nélkül a szemétanyag felhalmozódik, ami sejthalálhoz vezet, ideértve az agy- és a szemsejtek halálát is.
Mila genomjának részletes elemzése rámutatott, hogy egyedülálló mutációja van a CLN7 nevű génben, amelyről ismert, hogy Batten-betegséggel társul. A szerzők úgy találták, hogy egy darab extra DNS beépült a CLN7 génbe. Ez azt jelentette, hogy amikor a sejt megkísérelte elolvasni a gén útmutatásait, hogy fehérjét hozzon létre a lizoszómához, az utasítások idő előtt levágtak, megakadályozva, hogy a sejt előállítsa a teljes fehérjét.
Az orvosok rájöttek, hogy egy olyan genetikai kezelés, amely antiszensz oligonukleotidoknak nevezett molekulákat használ, működhet Mila esetében. Ezek a genetikai anyag rövid, szintetikus molekulái (nukleinsavak néven ismertek), amelyek kötődnek a beteg hibás genetikai utasításaihoz, lényegében elfedik a hibát, így a teljes fehérje előállítható - állítja a Bostoni Gyermekkórház.
Az orvosok azt a gyógyszert nevezték el, amelyet Mila után "milasennek" neveztek. Ez egy nemrégiben jóváhagyott gerincizom-atrófiás gyógyszer, az úgynevezett nusinersen (Spinraza márkanév).
A Mila sejtjeinek mintáin végzett vizsgálatok arra utaltak, hogy a milasen elősegítheti a lizoszóma funkció megmentését, és az állatokon végzett vizsgálatok szerint a káros mellékhatások nem állnak rendelkezésre - mondta a jelentés.
Miután az orvosok jóváhagyták az Élelmezési és Gyógyszerhivatalt egy személyes milasen-kísérletre, Mila 2017. januárjában kezdte meg a kezelést. A gyógyszert injekcióként adták a gerincvelőjébe.
Kezelése első évének eredményei a rohamok javulására utaltak. A vizsgálat előtt Mila napi körülbelül 15–30 rohamat tapasztalt, amelyek mindegyike legfeljebb 2 percig tarthat, a szülei jelentései szerint. De a kezelés során ez a gyakoriság napi nulla és 20 roham közé esett, és az időtartam kevesebb, mint 1 percre esett - állították a szerzők.
A Mila agyhullámainak mérése szintén több mint 50% -kal csökkent a rohamok gyakoriságában és időtartamában. A kezelés nem okozott káros mellékhatásokat.
Személyre szabott orvoslás
Mila kezelése "nagy reményt nyújt" - írta Vitarello az alapítvány weboldalán. "Miközben óvatosan optimista maradunk, annyira szerencsések vagyunk, hogy Mila-nak második esélyt kaptak."
Mielőtt azonban Mila megkezdi a terápiát, elvesztette képességét segítség nélkül látni, beszélni és járni, és a kezelés nem fordította vissza ezeket a hatásokat - jelentette a Science Magazine.
Bár a barátok azt kérdezték, vajon Mila gyógyítható-e és képes lesz-e normális életre, "ez nem olyan egyszerű", mondta Vitarello. "A Batten-betegség az agy és a test minden részét érinti. Hihetetlenül bonyolult és még mindig nagyon megértetlen."
A szerzők megjegyezték, hogy a milasen továbbra is kísérleti gyógyszer, és hozzáteszik, hogy nem alkalmas más emberek Batten-kór kezelésére, mivel kifejezetten Mila egyedi mutációjának szabják meg.
Ennek ellenére Mila esete azt sugallja, hogy az antiszensz oligonukleotidok "megérdemlik az individualizált kezelések gyors megvalósításának platformját" - mondta a szerzők. Megjegyezték, hogy az antiszensz oligonukleotidok testreszabhatók és viszonylag egyszerű gyártási eljárással rendelkeznek. A szerzők szerint azonban Mila esetében a gyors megközelítést csak nagyon súlyos vagy életveszélyes körülmények között kell figyelembe venni.
