A hemofília ritka vérzési rendellenesség, amely megakadályozza a vér megfelelő véralvadását. A hemofíliás betegekben hiányzik vagy nagyon alacsony mennyiségben van egy speciális véralvadási faktor: egy olyan fehérje, amely elősegíti a vérrögképződést és szabályozza a vérzést.
Ennek eredményeként a vér nem képes alvadni olyan hatékonyan, és egy személy hosszabb ideig vérzik egy viszonylag kicsi beindulás után, például egy könyök ütközés után - mondta Dr. Stacy Croteau, a Bostoni Hemophilia Központ orvosi igazgatója. Dana-Farber / Boston Gyermekkori és Vérbetegségek Központja.
A Hemophilia egy viszonylag ritka állapot, amely az Egyesült Államokban becslések szerint 20 000 embert érint, a Betegségek Ellenőrzési és Megelőzési Központja (CDC) szerint. A vérzavar egy nemi betegség, amely elsősorban a férfiakat érinti. A CDC becslése szerint a hemofília 5000 férfi születés közül kb. 1-nél fordul elő.
Hogyan öröklik a hemofília?
A hemofíliát az egyik gén mutációja okozza, amely egy vérrögképződéshez szükséges specifikus véralvadási faktor fehérjét hoz létre. A hemofília három típusa létezik.
Az A hemofília a leggyakoribb típus, és akkor fordul elő, ha az alvadási faktor VIII alacsony vagy hiányzik a vérben. A második leggyakoribb típus a B-hemofília, más néven karácsonyi betegség, Stephen Christmas-nek nevezték el, aki 5 éves korában volt az első beteg, akit diagnosztizáltak a betegségnek, a Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete (NORD) szerint. A B hemofíliát a véralvadási faktor hiánya vagy alacsony szintje okozza. A még ritkábban jelentkező C hemofíliát a hiányzó véralvadási faktor okozza. Ez a típus egyaránt érinti a férfiakat és a nőket, mert nem áll kapcsolatban a nemekkel, de mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gént, hogy egy gyermek a rendellenességben szenvedjen.
A Merck kézikönyve szerint több mint tucat különböző véralvadási faktor van a vérben. Általában a hemofília kifejezés csak a fent említett három véralvadási tényezõ egyikének hiányosságaira utal. A fennmaradó véralvadási faktorok hiányosságai még ritkábbak, és tipikusan faktorhiánynak nevezik azokat.
A hemofília általában öröklődik, de az esetek kb. 30% -ában nincs családi anamnézis. Ezekben az esetekben a rendellenességet új vagy korábban nem észrevehető genetikai mutáció okozhatja.
Az Indiana Hemophilia and Thrombosis Center szerint az A és B hemofília hibás géneit az X kromoszómában találják meg. Hemofília hordozó nőknek egy X kromoszómája van a megváltozott génnel, amely hemofíliát okoz, és egy X kromoszómával rendelkeznek egy megfelelően működő gén.
A férfiaknak csak egy X-kromoszóma és egy Y-kromoszóma van, tehát, ha öröklik az anyjától a hibás X-kromoszómát, amely hemofíliát hordoz, akkor a rendellenesség kialakul. Azoknak a férfiaknak, akik öröklik anyjuk megfelelően működő X kromoszómáját, nem lesz hemofília.
A nőstényeknek két X kromoszóma van, tehát ha egy lánya az X-kromoszómát örökli az anyjától, és egy normál X-kromoszómát az apjától származó hibás gén nélkül, akkor a hemofília hordozója lesz, és átadhatja a hibás gént a saját gyermekei valamikor.
A hemofíliás apa csak megváltoztatott hemophilia génjét továbbadhatja a lányának, mert csak a lánya örököli megváltozott X kromoszómáját. (A fia örökölni fogja érintetlen Y kromoszómáját.)
A hemofília elsősorban a férfiakat érinti, mivel csak egy X kromoszómát örökölnek, és ezért csak egy génük van a felelős véralvadási faktorok kódolásáért. A lányok két X kromoszómát örökölnek, tehát ha egy hibás hemophilia génjével és egy hibás gén nélkül egy X kromoszómával rendelkezik, a normál gén kompenzálja a hibát, ami általában megakadályozza, hogy a nőstények vérzési rendellenességet kapjanak a CDC szerint.
A Mayo klinika szerint a legtöbb hemofília hordozó nő nem tapasztal vérzavar jeleit vagy tüneteit. És azok a nők, akiknek tünetei vannak, általában enyhe hemofíliában szenvednek. Ebben az esetben mindkét X kromoszómában hibás a gén, vagy az egyik X kromoszómában van a hemophilia gén, a másik génben pedig hiányzik, vagy nem képes elegendő véralvadási faktort létrehozni. Ezeknek a nőknek olyan tünetei lehetnek, mint nehéz időszakok, tartós vérzés fogászati eljárások után vagy súlyos vérzés a szülés után.
Hemophilia tünetei
"A hemofíliával kapcsolatos egyik félreértés az, hogy a rendellenességben szenvedő személynek nagy vérkészlete lesz kicsi vágással vagy kisebb sérüléssel" - mondta Croteau a Live Science-nek. De egy nagyobb egészségügyi probléma, különösen a közepesen súlyos vagy súlyos hemofíliás embereken, az izmok, ízületek és lágyszövetek belső vérzése - mondta.
Ha hemofíliás beteg esett le és vágást kapott, akkor az illetőnek több gyógyszert vagy nagyobb nyomást igényelhet a külső vérzés megállításához - mondta.
De a belső vérzés jeleit nehezebben lehet észrevenni, különösen olyan csecsemők és gyerekek esetében, akik még nem rendelkeznek szavakkal a kellemetlenség leírására - mondta Croteau. Ezekben a helyzetekben a szülők észrevehetik a viselkedés változásait, például a szokásosnál zöldebbnek tűnő gyermeket vagy fájdalomcsillapító gyermeket, ha elkerülik a végtagokra helyezést vagy a könyök meghajlítását.
A belső vérzés további jele a duzzanat vagy a bőrpír a gyermek bőrén, és a terület melegnek érezheti magát - mondta Croteau. Amint a gyerekek öregednek és fájdalmat tudnak kifejezni, azt mondhatják, hogy "buborékos" vagy "felbukkanó" érzést éreznek az ízületekben, mielőtt valóban észreveszik a bőrpírot vagy kellemetlenséget ezeken a területeken - mondta.
A mély belső vérzés ismétlődő epizódjainak aggodalma az, hogy az súlyosan károsíthatja az ember ízületeit, izmait, agyát vagy más belső szerveket, és életveszélyes lehet, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint.
A hemofíliában szenvedő felnőttek ugyanazokat a tüneteket tapasztalják, mint a vérképtelenségben szenvedő gyermekek. A CDC szerint az A és B hemofília néhány általános tünete és tünete lehet:
- Vérzés a bőrbe, nagy véraláfutások kialakulása, amelyeket a vér felhalmozódása okoz a bőr alatt.
- Vérzés izmokba és ízületekbe. A belső vérzés a térd, a könyök és a boka duzzanatát, fájdalmát vagy szorítását okozhatja, ami ízületi gyulladáshoz és korlátozott mozgáshoz vezethet.
- A száj és az íny túlzott vérzése foga eltávolítása vagy fogászati műtét után.
- Túlzott vérzés körülmetélés után. A hemofília az élet korai szakaszában kimutatható, ha a vérzés sokáig folytatódik, miután a hím csecsemők eltávolították a mellső előbőrüket.
- Túlzott vérzés lövések vagy oltások után.
- Vér a vizeletben vagy a székletben.
- Gyakori és nehezen megállítható orrvérzés.
Az embernek enyhe, közepes vagy súlyos hemofíliája lehet, attól függően, hogy mennyi véralvadási faktor van a vérben. A hemofília valaki az élet során általában azonos súlyossági szintet mutat - mondta Croteau.
A Nemzeti Hemophilia Alapítvány szerint az A hemofíliában szenvedő emberek kb. 60% -ánál súlyos hemofília, kb. 15% -ánál mérsékelt hemofília és kb. 25% -ánál enyhe formája van.
A hemofília súlyosságát a Hemophilia Világszövetsége szerint a következőképpen írják le:
- Súlyos hemofília: Az emberek általában hetente egyszer vagy kétszer vérzik az izmokba vagy az ízületekbe. A vérzés gyakran "spontán", azaz hirtelen, nyilvánvaló ok nélkül történik.
- Mérsékelt hemofília: Az emberek ritkábban, havonta egyszer vérznek, és ritkán fordul elő spontán vérzés. A műtét, súlyos sérülés vagy fogászati eljárás után hosszú ideig vérzhetnek.
- Enyhe hemofília: Az emberek nem vérznek gyakran, de ha mégis, műtét vagy súlyos sérülés eredménye.
A hemofíliával és az öregedéssel foglalkozó Nemzeti Hemophilia Alapítvány jelentése szerint, a hemofíliában szenvedő emberek súlyosságától függetlenül, normál élettartamukra számíthatnak megfelelő kezelés mellett.
Hogyan diagnosztizálják a hemofíliát?
"Ha a családban előfordult hemofília, akkor egy csecsemőt röviddel a születése után vagy az első életévben kipróbálni lehet rajta" - mondta Croteau. Mivel azonban a betegségben szenvedő betegek közül háromnak nincs családi kórtörténete, a súlyos hemofíliát általában az élet első vagy két évében veszik fel, miután egy gyermek rendellenes vérzéses epizódot észlel, amelyet a szülők észrevesznek - mondta.
Croteau szerint az enyhe hemofíliával rendelkező személyt, akinek nincs családi története, nem lehet diagnosztizálni iskolai korban, tizenéves korban vagy akár felnőttkorban sem. Az enyhe esetek később jelentkezhetnek, mivel az embernek csak műtéti beavatkozása vagy jelentős sérülése esetén lehet a túlzott vérzés jele - magyarázta.
A vérvizsgálat eredményeit használják a hemofília diagnosztizálására, annak típusának és súlyosságának meghatározására. A tesztek megmérhetik, hogy mennyi ideig tart a vér alvadása, és hogy a vér megfelelően alvadik-e. A tesztek azt is megmutathatják, hogy bizonyos alvadási faktorok szintje alacsony-e vagy hiányzik-e, ami meghatározhatja a vérzési rendellenesség típusát és súlyosságát. A genetikai vizsgálat megmutathatja, hogy bizonyos gének okozhatnak-e hemofíliát.
Hogyan kezelik a hemofíliát?
Súlyos és közepes mértékű A vagy B hemofíliában szenvedő betegek számára faktorpótló terápia adható intravénásan a hiányzó véralvadási faktor (VIII vagy IX) pótlására, hogy a vér megfelelően alvadhasson, és elkerülhető legyen a belső vérzés által okozott ízületi károsodás - mondta Croteau.
Pótló véralvadási faktor adható a folyamatban lévő vérzés epizódjának szabályozására, és a kezelés rendszeres ütemtervben is adható a vérzés epizódjainak megelőzése érdekében.
A hemofília A-ban szenvedő embereknek hetente kétszer vagy háromszor kell kicserélniük a véralvadási faktort, míg a B hemofíliában szenvedőknek hetente kétszer, hetente egyszer vagy kéthetente kell kezelést igényelniük - mondta Croteau. A kezelés gyakran otthon történik, ha a betegek vagy a betegek szülei kényelmesen alkalmazzák a terápiát - mondta.
Néhány, súlyos hemofíliában szenvedő személy negatív reakciót válthat ki a vér rendellenesség kezelésére alkalmazott pótló véralvadási faktorok miatt. Immunrendszerükben gátlókat fejlesztenek ki, amelyek olyan fehérjék, amelyek inaktiválják a véralvadási faktorokat, és kevésbé hatékonnyá teszik a kezelést. Ezekben az esetekben más gyógyszereket is lehet adni a vérrögképződés elősegítésére.
A súlyos és közepes mértékű hemofíliában szenvedő embereknek kerülniük kell az olyan sportszolgáltatásokat, mint a rögbi, a futball, a birkózás, a jégkorong, a boksz és a lacrosse, mivel lehetséges sérülések, valamint a fej, gyomor és más szövetek vérzésének veszélye áll fenn, mondta Croteau.
"Nagyon sok munka szükséges ahhoz, hogy a hemofília egészséges legyen", és a véralvadási faktor rendszeres helyettesítése terhet jelenthet - mondta Croteau. A rendszeres terápia mellett azonban a hemofíliás betegek normális élettartama normális - mondja.
