12 autizmussal élő gyermeket az egyik donor spermájából született. Van-e 'autizmus gén'?

Pin
Send
Share
Send

Egyetlen spermadonor legalább 12 olyan gyermek biológiai apja, akiknek mind az autizmus kialakult - ez egy rendkívüli eset, amely arra késztette egy nőt, hogy perelõi bankjához forduljon be a sajtóközlemények szerint.

Az eset derült fényre, amikor az asszony, Danielle Rizzo (illinois), két fia kezelését vizsgálta, akiknek mindkettő autista. A The Washington Post szerint Mindkét fia ugyanabból a donorból származik spermával, és Rizzót sokkolta, amikor felfedezte, hogy más anyák, akik ugyanazt a donort használják, autisták is voltak fiaikkal.

Rizzónak azt mondták, hogy ezeknek a rokon gyermekeknek az a valószínűsége, hogy véletlenül autizmussá váljanak, mint az összes anya, aki "szótárt nyitott és ugyanazon a betűn mutatott ugyanarra az oldalra ugyanabban az időben" - mondta a Postnak.

Ez azt jelenti, hogy a donor spermájában a mutáció valószínűleg felelős. De van-e egyetlen "autizmusgén"?

Röviden: nem: A Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) szerint több száz genetikai variáció kapcsolódik az autizmus spektrum zavarához. A legtöbb esetben ezek a mutációk növelik az ember autizmusának kockázatát, de nem arra irányulnak, hogy valakit fejlesszenek ki az állapotot. Más szavakkal, a gének általában csak részleges szerepet játszanak az autizmus kialakulásának kockázatában, és a környezeti tényezők, például a szülők életkora és születési komplikációk is hozzájárulnak.

De ritka esetekben a genetikai mutációkat gondolják az autizmus fő okaként. Az NIH szerint az autizmussal élőknek csak körülbelül 2–4% -ánál vannak ezek a mutációk.

"Az autizmust egy dolognak nevezzük, de minden emberben más. Néhány esetben a génekről szól. Másokben a gének és a környezet kombinációja. Vannak, akiknek ismeretlenek" - magyarázza Dr. Wendy Chung, a gyermekgyógyász professzora. a Columbia Egyetemen, mondta a Post.

Rizzo gyermekeivel végzett tanulmányok azt mutatták, hogy két, az autizmushoz kötődő mutáció van az MBD1 és a SHANK1 nevű génekben.

A legtöbb reproduktív klinika több száz genetikai állapotot tesztel, de az autizmust nem tesztelték, jelentette a The Post.

Rizzo peres állításában azt állította, hogy az adományozó profilja hamis információkat tartalmaz. Például azt mondta, hogy az adományozónak nincs főiskolai végzettsége, amint azt a profil felsorolja, és hogy ADHD-t diagnosztizálták, amelyet kihagytak a profilból, jelentette a post. Márciusban rendezte a pert 250 000 dollárért.

Tudjon meg többet az ügyről a A Washington Post.

Pin
Send
Share
Send